Самые редкие болезни в мире


Самые редкие болезни не так необычны, как это может показаться на первый взгляд. По статистике, 6-8% жителей планеты имеют редкие заболевания. Это жестокие факты нашей действительности – ни один человек в мире не застрахован от такого недуга. Число редких болезней каждый год увеличивается, некоторые относятся к новообразованиям, другие являются следствием различных инфекций, но большая часть, около 80%, имеет генетическую природу.

Синдром голубой кожи

sindrom-sinej-kozhi-2

Люди с таким диагнозом обладают кожей необычного синего цвета, возможны фиолетовые оттенки, цвета индиго или сливовые. Известен случай, когда в 60-х в Кентукки проживало целое семейство таких «синих» людей, известных как Синие Фьюгейты. Такой цвет кожи не мешал им спокойно жить, некоторые люди доживали и до 80 лет. Такая уникальная особенность передается из поколения в поколение.

Сиреномелия

63973748

Сиреномелия или синдром русалки, является редкой врожденной аномалией, характеризующейся слиянием нижних конечностей, двусторонней агенезией почек, отсутствием крестца, прямой кишки и мочевого пузыря. Эти врожденные дефекты связаны с нарушениями развития сосудов. На сегодняшний день не установлена никакая генетическая причина развития этого заболевания. Возможно сиреномелия – это многофакторное заболевание. Из-за врожденных дефектов, включающих нарушения развития желудочно-кишечного тракта и почек, сиреномелия является почти всегда летальным заболеванием. Приблизительно 50% младенцев с этим диагнозом – мертворожденные. Родившиеся живыми младенцы, как правило, быстро умирают: через несколько минут или спустя пару дней. Однако известны случаи, когда дети с сиреномелией (даже без хирургической операции) жили несколько лет. Так, американская девочка Шайло Пепин, страдавшая сиреномелией, прожила более 10 лет. Сиреномелия встречается примерно у одного из каждых 100 000 зародышей.

Прогерия

detskaya_progeriya

Один из редчайших генетических дефектов ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз. Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов. Дети, страдающие прогерией, выглядят нормальными в течение 6-12 месяцев после рождения. Рожденные с этим недугом оканчивают жизнь к 13 – 18 годам после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше. Человека, страдающего такой болезнью, характеризуют отсутствие волосяного покрова, маленький рост и весьма характерная внешность: нос, напоминающий форму клюва и совсем незаметный подбородок. Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией. Самое страшное, что от него нет лекарства.

Слоновая болезнь

135596

Ненормальное увеличение частей тела, чаще всего увеличиваются ноги или половые органы. Название происходит именно от этих страшных симптомов. Причиной болезни является паразитическая нематода или врождённый порок лимфатической системы. Первичный отек может наблюдаться несколько лет, появляясь и исчезая. Однако каждое последующее отекание все больше увеличивает объем части тела. Орган перестает нормально функционировать за счет увеличения массы. Больные участки кожи покрываются бородавками и язвами. По оценкам Всемирной организации здравоохранения, общее количество инфицированных в мире составляет 80 млн человек.

Гемолакрия

2983288_original

На свете много вещей, которые современная наука не в силах объяснить. Яркий пример – заболевание гемолакрия— выделение крови вместе со слезами. Для таких людей плакать кровавыми слезами является естественным и реальным состоянием. В зависимости от того насколько железы, больных гемолакрией, поражены, их слёзы могут принимать оттенки от окрашенными красными до полностью кровавых слёз.

Синдром Клейна-Левина

0_b1055_74681b21_orig

Это неврологическое заболевание еще именуют болезнью спящей красавицы. Большую часть суток (от 18 до 20 ч и более) пациенты попросту спят, просыпаясь, чтобы принять пищу и сходить в туалет. Попытка вернуть их в нормальный режим вызывает агрессию. Обычно люди с таким синдромом имеют путанное сознание, они часто вообще не способны вести самостоятельную жизнь. Возможны амнезия и галлюцинации, неприятие шума и света. Считается, что к взрослому возрасту болезнь проходит, ее подлинных причин так и не удалось установить.

Синдром Туретта

184201

Синдром Жиля де ля Туретта – нервно-психическое расстройство. Основной чертой заболевания являются непроизвольные вскрики, кряхтение, фырканье или даже выкрикивание оскорблений и непристойностей. Поведение людей с синдромом Туретта зависит от силы средовых раздражителей. Первые проявления синдрома Туретта чаще всего относятся к возрасту 5-6 лет, когда родители начинают замечать странности в поведении ребенка: подмигивание, гримасничанье, высовывание языка, частое моргание. В дальнейшем, по мере прогрессирования заболевания гиперкинезы распространяются на мышцы туловища и нижних конечностей и становятся более сложными; прыжки, приседания. Иногда тики носят опасный характер; удары головой, прикусывание губ, надавливание на глазные яблоки и пр. В большинстве случаев при синдроме Туретта интеллектуальное развитие ребенка не страдает, однако отмечаются трудности в обучении и поведении. Точные причины синдрома Туретта не установлены. Предполагается, что заболевание имеет генетическую предрасположенность.


Смотрите также

Смотрите также

16 злободневных иллюстраций, обнажающих самые…

Есть художники, которые, как парнасцы, создают произведения искусства ради искусства,…

Смотрите также

Топ 12 самых ожидаемых книг…

Исторические романы, политическая сатира, детективы и скандальные автобиографии украсят наш…

Смотрите также

Армянский лаваш на сковороде

Рецептов лаваша много, а я вам предлагаю начать с самого…

Смотрите также

Устами младенца: 16 уморительных диалогов…

Ох, уж эти детки! Трудно представить, как бы мы обходились…

Смотрите также

Фламенкины с начинкой из сыра,…

Фламенкин— типичное блюдо андалусской Кордовы. Название блюдо получило за свой…